Ici...parlons du syndrom de turner !!

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Kio
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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar Kio » 25 juin 2008 [11:39]

Ben , alors y'as plus personne ? :( :? :cry:

Bon c'est vrai que j'ai un peu ( même beaucoup ) negliger mon post. :?


Je passe mon brevet Jeudi ( donc demain ) et vendredi , j'éspére que çà và aller. Mais bon , y'as pas de raison , j'ai bien révisé ! :okey:

C'est bientôt les vacances , c'est même trés bientôt ,
Le soleil est là , la chaleur aussi !
Ah moi je dis vive les vacances :fiesta: :bouhouh:


BiisOùù :mimi:
Kio. :kikou:
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Kio
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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar Kio » 16 nov. 2008 [12:35]

Bonjour à tous ! :)

J'ai BEAUCOUP négligée ce forum ! :?
J'en suis désolée!

Pour revenir un peu en arrière pour mon dernier message par rapport au brevet , ben a vrai dire je ne l'ai pas eu je l'ai loupée de 6 points. :cry:

Maintenant je suis en seconde pro.Je prépare un BEPA.(BREVET D'ENSEIGNEMENT PROFESSIONNEL HORTICOLE)
donc je m'occupe des fleurs! Ah que c'est intéressant, de voir comment elles évoluent, comment elles vivent ! Le seul hic c'est que je suis en internat! Et Oui, car mon lycée est à une heure de chez moi! Donc je ne voit plus ma famille la semaine mais que les week-end! :cry:

Ce 30 octobre dernier, je suis retournée à l'hôpital faire un bilan. J'ai donc repassée les test de d'habitude. Sauf un, un examen du cœur (enfin d'habitude j'en fait mais ils ne sont aussi approfondis que celui là) et après cet examen on donc eu le comte-rendu et il piste une dilatation aortique. Alors je ne sais pas ce que çà peut donner.

Ce 31 octobre dernier je suis allée voir GAD ELMALEH au palais des sports a Paris ! Oula la la j'ai rie toute la soirée ! :D :o :) :lol:


Il fait un temps c'est déprimant !
Un temps à rester sous la couette.
J'espère malgré que vous passer un excellent week-end.


Enfin et vous alors ?

Bisous à tous!
Bon dimanche.
:mimi:
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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar Kio » 20 déc. 2009 [20:43]

Ou la la la la :nl018:



Je suis désolée ca fait longtemps que je suis venue ..
Voir même trés longtemps .. En même temps il n'y avait plus grand monde sur le forum ..


Voilà en espérant avoir une reponse :)
Bisous a tous et bonne fêtes .
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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar petiterose » 13 août 2010 [17:43]

Bonjour Kio, moi aussi ca faisait bien longtemps que je n'étais plus venue !

comment vas-tu ?

A bientot peut-être
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Rêver de ce qu'on pourrait vivre c'est beau, mais vivre c'est encore mieux

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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar Kio » 13 août 2010 [18:06]

Bonjour petiterose, cela me fait plaisir de te voir encore sur mon post ! Ben ca va, de très bonnes vacances. J'espère que tu va bien aussi ? es-tu partie en vacances ?

A tres bientôt.
Bisous.
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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar Kio » 05 mai 2011 [14:55]

Hey ben alors ! :(



J'ai eu rendez-vous a l'hopital Lundi dernier !
Tout va bien mais il faut quand même surveiller le coeur et la thyroïde .. :? Je recommence donc mes bilans ! :(

J'espere avoir de vos nouvelles !
Bisous a tous. :mimi: :kikou:
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Kio
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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar Kio » 06 mai 2011 [18:17]

Image


Je viens de revisiter mon post.
J'ai revécue mes journées de bilan a travers tout çà. Je vous remercie encore de m'avoir soutenue.
Dans 1 mois je recommence les bilans cela fait trop longtemps que j'en avait pas fait que j'ai totalement oubliée comment ça se passe.
J’espère que maintenant que je ne suis plus une petite fille je n'aurais plus les mêmes examens.. Ils ne me manquent pas du tout. Mais j'ai remarquée que j'ai pas donnée plus d'infos sur la maladie..


Le Syndrome de Turner.


[?] Qu'est-ce que c'est ?

Il associe une anomalie du caryotype (typiquement 45,X0), une anomalie des ovaires et une petite taille.

Le syndrome de Turner est la conséquence visible de l'absence chez la fille d'un chromosome sexuel X. On sait que la différenciation sexuelle est sous la dépendance de deux chromosomes sexuels : X et Y.

Dans la combinaison génétique XY, le chromosome Y induit la transformation de la gonade primitive en testicule. Le testicule est responsable chez l'embryon de la transformation des voies génitales indifférenciées en tractus génital mâle. Sans chromosome Y, pas de testicule, donc pas de développement des canaux de Wolff, pas de régression des canaux de Muller et finalement évolution femelle, de manière spontanée, du tractus génital.

C'est le chromosome Y qui provoque le phénotype masculin. Sans chromosome Y, le développement de l'embryon se fait sur le mode féminin "par défaut".

Dans la combinaison génétique XX, le deuxième chromosome X tient sous sa dépendance la différenciation de la gonade primitive en ovaire. Sans ce deuxième chromosome X, la gonade primitive reste à l'état indifférencié.

Dans le syndrome de Turner (X0) :

- le phénotype est féminin (l'aspect extérieur est celui d'une fille) puisqu'il n'y a pas de chromosome Y;

mais il n'y a pas d'ovaire puisqu'il n'y a pas de deuxième chromosome X.

La fréquence du syndrome de Turner est de 1/2500 naissances de fille.

L'anomalie chromosomique X0 est retrouvée dans 15% des cas d'avortements spontanés précoces d'origine chromosomique.

[?] Causes et facteurs de risque

Le diagnostic est porté :

* sur un caryotype fait en raison de l'âge avancé de la mère ou d'anomalies échographiques ;
* En période néonatale devant un lymphoedème congénital localisé sur le dos des pieds et des mains, remontant parfois sur les jambes et les avant-bras. Cet oedème se résorbe et laisse place à une peau mobile, trop lâche ;
* Dans l'enfance devant une petite taille ;
* A l'âge pubertaire devant une absence de développement des seins ou une aménorrhée primaire ;
* A tout âge devant une cardiopathie.

Certaines anomalies morphologiques sont évocatrices : visage un peu rond, palmures du cou rejoignant les épaules, nombreux grains de beautés sur la peau, thorax bombé en bouclier élargi avec des mamelons hypoplasiques très écartés. La radiographie du squelette montre une ostéoporose diffuse et de nombreux signes. Les malformations viscérales les plus fréquemment associées sont le rétrécissement de l'aorte et les anomalies rénales.

Le niveau intellectuel est le plus souvent normal.

Les ovaires sont remplacés par une bandelette nacrée fibreuse visible par coelioscopie.

La taille adulte varie sans traitement de 142 à 147 cm.

[?] Examens et analyses complémentaire

Devant l'absence de puberté, les gonadotrophines, LH et FSH, sécrétées par l'hypophyse sont augmentés pour tenter de stimuler des ovaires qui n'existent pas. Leur dosage dans le sang est parfois utile pour le diagnostic à cet âge.

Le frottis buccal étudiant la chromatine nucléaire des cellules desquamées montre l'absence de corpuscule de Barr (une fille normale doit avoir un corpuscule de Barr qui correspond à l'un des deux chromosomes X).

Le caryotype permet le diagnostic. Dans certains cas, il s'agit de "mosaïque" : certaines cellules ont un caryotype 46 XX et d'autres 45 X0. Dans ce cas, il est impossible de se prononcer formellement sur la possibilité de puberté spontanée et la stérilité.

La coelioscopie permet parfois de préciser les chances de maternité en jugeant de l'existence et de l'état des ovaires.

[?] Traitement
Les traitements utilisés pour augmenter la taille sont l'hormone de croissance (GH) et les oestrogènes. Le traitement par GH conduit à une taille adulte supérieure à 150 cm dans plus de 50% des cas. Les oestrogènes sont utilisés pour induire un développement des caractères sexuels secondaires et une accélération pubertaire de la vitesse de croissance. Un traitement oestroprogestatif est ensuite entrepris.

La stérilité est en principe définitive mais l'appareil génital est normal et permet une vie sexuelle satisfaisante. Les progrès de la fécondation in vitro ont rendu possible des grossesses chez ces femmes.

Le syndrome de Turner est caractérisé par:

* un syndrome d'infantilisme: petite taille ( -3 ou 4 déviation standard) etimpubérisme ou dysgénésie gonadique. Ce sont deux signes constants.
* une dysmorphie cranio-faciale: visage triangulaire, hypoplasie du maxillaire inférieur, rétrognatie, oreilles basses
* cheveux bas implantés, cou court, ptérigyum coli, thorax large "en bouclier" (pectus excavatum), écartement mamelonnaire

Un peu d'histoire :

Le syndrome a été découvert par Henri Turner, un médecin américain qui a décrit, en 1938, un syndrome associant notamment, chez une femme de petite taille, un impubérisme sans caractères sexuels secondaires (seins et pilosité), et la présence fréquente d'un pli cutané latéral du cou.

A l'époque, la description était purement clinique, car on ne déterminait pas encore les caryotypes. Les premiers caryotypes datent de 1959. L'année suivante, Monsieur Ford décrivait l'existence de la monosomie X, c'est-à-dire l'absence d'un chromosome X, qui caractérise les syndromes de Turner les plus fréquents.

En 1965, les anomalies de l'X ont été décrites pour la première fois. Les premiers traitements de la petite taille du syndrome de Turner par l'hormone de croissance, datent des années 1990. (1986, autorisation de mise sur le marché sous protocole)[/b]


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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar Lola78 » 31 mai 2011 [16:14]

Bonjour,

Kio, nous nous sommes croisées sur un autre post - c'est d'ailleurs là-bas que tu as mis ce lien vers ton post. Il y a une raison sûrement :mimi:

J'ai lu ce que tu décris de ta maladie, je ne suis pas médecin, je vais donc relire tout ceci de manière attentionnée.

Dans un premier temps, un constat : je suis désolée pour toi de cette maladie qui t'a fait vivre des choses éprouvantes certainement.
Moins on en supporte dans la vie les choses éprouvantes, ben... mieux on se porte.

Pour autant, d'instinct, en te lisant, vu mon grand âge (51 ans) :[o)
et vu que ma mère comme ma grand-mère mesuraient 1,48 cm
(enfin, ma mère est toujours du monde... mais n'a pas grandi :lol: )

donc, on peut vivre petite.
Voilà.

Moi, je suis super grande :siffle: car je tiens de mon père : 1,60 m. :lol:

ça ne m'a pas empêché d'épouser un grand mec 1,93 m. OK ?

Donc, tout ça, on s'en fout, ça n'est pas le plus important.

Le plus important : c'est toi. Ta santé.

L'avenir, les enfants, bah... dans la vie, on n'en sait rien de comment ça peut tourner tout ça.
Bien malin qui le saurait.
ça serait d'un ennuyeux d'ailleurs :lol:

Si ça se trouve, tu vas te retrouver à la tête d'une tribu "recomposée" de 4 gosses quand tu auras 30 ans et tu te diras "ouh la la, eh ben, j'aurais jamais pensé ça". :fiesta:

Pour les examens que tu dois subir : des fois, ils sont moyens les toubibs et ne pensent pas à la douleur et au stress de l'examen.
Donc, même si tu te sens nulle de leur dire, n'hésite pas à dire "je sais que ça, ça fait mal, j'en ai déjà eu un, je veux une anesthésie".
On s'en moque que tu passes pour une ch-ie-u-se... c'est ta vie et ta douleur, non mais.

Bon, je t'embrasse. Bon courage.

Ah, et au fait, c'était bien Coluche (enfin, son papa d'après son sketch) qui disait que le plus important pour la taille... c'est d'avoir les pieds qui touchent par terre...

:fee:
Aujourd'hui est le 1er jour du reste de ta vie.

:-)

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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar Kio » 31 mai 2011 [16:34]

Merci Lola d'être passée !
Oui je met le lien un peu partout, j'essaye de refaire vivre ce post ! Pas évident mais bon !

Pour ce qui est des examens on verra bien comment se dérouleras le prochain :|

Bonne fin d'aprés midi, bisous ♥
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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar PRUNE89 » 31 mai 2011 [16:47]

Je viens de parcourir rapidement ton post
Je le relirais plus attentivement un peu plus tard
Je te souhaite beaucoup de courage
YENI ET CHARLIE MES DEUX ANGES PARTIES AU PARADIS DES TOUTOUS

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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar Lola78 » 31 mai 2011 [17:22]

C'est quoi cet examen Kio ?
Et où en es-tu des solutions qu'on te proposait en 2008 sur les dons d'ovocytes, la congélation d'ovules, etc. ?
Aujourd'hui est le 1er jour du reste de ta vie.



:-)

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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar Kio » 31 mai 2011 [23:47]

Ben justement, ça fait 3 ans que j'y ait pas plus prêter attention. J'en reparlerais avec mon médecin. J'ai rendez vous pour l'examen le 22 juillet. L’hôpital a apeller ma mère aujourd'hui et lui a dit que çà devrait prendre plus de temps que prévue :s
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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar Lola78 » 01 juin 2011 [11:19]

Le 22 juillet,... il va falloir être patiente jusque là :mimi:
Aujourd'hui est le 1er jour du reste de ta vie.



:-)

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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar PRUNE89 » 01 juin 2011 [16:36]

:kikou:

Bon courage pour le 22 juillet
Tiens nous au courant

:mimi:
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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar Invité » 05 juin 2011 [13:03]

Lola78 a écrit :

Le plus important : c'est toi. Ta santé.

L'avenir, les enfants, bah... dans la vie, on n'en sait rien de comment ça peut tourner tout ça.

Pour les examens que tu dois subir : des fois, ils sont moyens les toubibs et ne pensent pas à la douleur et au stress de l'examen.
Donc, même si tu te sens nulle de leur dire, n'hésite pas à dire "je sais que ça, ça fait mal, j'en ai déjà eu un, je veux une anesthésie".
On s'en moque que tu passes pour une ch-ie-u-se... c'est ta vie et ta douleur, non mais.

le plus important pour la taille... c'est d'avoir les pieds qui touchent par terre...



Totalement d'accord avec LOLA78 ! :okey:

J'ai lu et j'ai un peu compris. BON COURAGE KIO :mimi:


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