Ici...parlons du syndrom de turner !!

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Kio
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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar Kio » 31 déc. 2007 [09:50]

:nl027: Coucou !
C'est bOn j'ai arrangé le probléme :nl002: , avec une pub qui passait par-làs dans mon ordi , au dessus y'avai écris affichage alors aprés j'ai fais ce que tu m'as dit mais çà marchait pas ..C'est que le lendemain que j'ai vue la différence. :nl001:

Passe un bon nouvel an toi aussi ! Tu recois du monde ?.
Moi oui j'en reçoit ..
On recoit des amis qu'on connait depuis 20ans ! ( enfin mes parents surtout ! ) , On recoit une de nos voisine ( une dame agée qui est toute seule pour le nouvel an :nl007: ! On la surnome "Mamita" , c'est un amour cette femme là! , et on recoi tma soeur de coeur !

On risque de bien s'eclater :nl004: :nl003: :nl006: :nl002: :nl001:
Mais çà passe vite quand même ! :nl008: :nl011: :nl012: :nl017: :nl018: :nl025:

Bisoux :nl013:
:nl044: Bonne année :nl043:
Kio. :nl005:
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petiterose
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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar petiterose » 02 janv. 2008 [18:07]

Coucou kio, je te souhaite une année 2008 du tonnerre, pleine de bons moments et de joie !

alors il s'est bien passé ton réveillon ? Moi aussi c'était avec des amis, on a mangé une pierrade et des desserts glacés,

Désolé de plus trop venir sur le net pour le moment, ca faisait qq temps que j'étais pas bien et ajdh j'ai du aller à l'hopital c'est une brochite qui fait que j'ai des crises d'asthme :nl007: , le médecin dit que c'est pour ca que j'étais si fatigué et tout le temps malade depuis qq temps, bon d'un coté je préfère savoir comme ca au moins je peux prendre les médicaments qu'il faut

Et toi comment vas tu ? Tu es toujours en vacances ? Et ta santé, tu as encore de controles médicaux à faire bientot ?

Bizoux

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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar Kio » 02 janv. 2008 [19:22]

Coucou !
mOii aussi je te sOuhaite une Heureuse année ! ( Qui n'a pas l'air d'avoir
trés bienc commener pour tOii ! :nl007: .. J'éspére que tu vas vite aller mieux ! ) J'éspére que malgrés tout tu as passé un bOn reveillOn !
Moi je me suis trop amusé ! Parce que il y avait une de mes cOpines que je considére comm ma soeur et vue qu'on se voit pas souvent , on a délires ! Han là là , c'etait trop bien !


Bisoux
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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar Kio » 02 janv. 2008 [19:28]

Oop's :nl015: :nl015:

:nl042: J'ai Oubliée de te remercié encore une fois pour la photo de cheval ( tu les trouves sur quel site ?) et pour m'avoir aidé a retrouvé la bonne écriture!
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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar petiterose » 03 janv. 2008 [22:08]

Kikou, t'ai répondu par mp pour les photos ;)

enfait pendant le réveillon j'étais pas malade c'est qq heures après avoir été dormir que j'ai commencé la crise et que j'arrivais plus à respirer et puis pendant 2 jours ca ne faisait que s'aggraver avec les médicaments j'arrive de nouveau à super bien respirer et demain je dois prendre rendez vous chez le pneumologue pour voir ce qu'il faut faire à plus long terme

je comprends que t'as du profiter à fond quand on tient fort à qqn qu'on voit pas souvent ca à du être la fête !

Et toi comment vas tu ?

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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar Kio » 04 janv. 2008 [08:31]

Coucou!
Oui mOi çà và !
J'éspére que tu vas allé miieux ! :nl021:
Heuresement que t'as quand même pût faire la fête !
Pour ton mp je vais de se pas le lire ! :nl006:

(Au faite tu reçoit de nouveau les notifications de réponses ?)

Bisoux
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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar Kio » 06 janv. 2008 [16:54]

Coucou ,

J'ai quelque chose à te dire :

Vue que les cours reprennent demain ,
pour bien commencé l'année ,
j'ai demandé à ma mére de mettre
un code à mon ordi pour pas être
influancé par internet.
Donc ce qui fait que jusqu'au vacances
prochaines ( ou même aprés ! )
Je ne pourais t'envoyé des messages !


* vOilOu *



Bisouxx
Kio.
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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar Kio » 22 févr. 2008 [18:44]

BONZOUR !!


Ca va ? ( depuis le temps :D )
Alors vOilà ,je suis de retour !
Qu'as- tu à me raconter ?

J'en ai tout plein : :D

Le 30 Janvier : Je suis allée à l'hopital
voir là génécologue ..
On à parlé des dons d'ovocites.
Des ovules à congelées
et de l'adoption .. :roll: :cry:
J'etait un peu toute débousolée !
Elle m'as demandée d' y réfléchir
parce que dans 10 abs j'auras peut-être envie d'avoir des enfants ..
Mais c'est dure je me voit pas dans 10 ans moii !
Donc mardi prochain on va voir une dame spécialé dans tout çà !

Je te laisse
Bisouxx
Bonne Soirée
Kio ..
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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar petiterose » 22 févr. 2008 [22:23]

Coucou Kio, contente de te voir de retour !

Moi ca va, je suis à nouveau célibataire donc au départ j'ai eu un peu du mal à encaisse mais maintenant ca ve je reprends goût à la vie :)

OUi ca doit pas être facile de t'imaginer tout ca alors que tu es dans l'âge de l'adolescence, c'est bien que tu puisses voir une spécialisate pour t'aider à trouver ton choix, j'espère que ca pourras t'aider au mieux

Je t'envoi du courage alors car ca doit pas toujours être facile pour toi

Bizoux

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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar Kio » 22 févr. 2008 [22:29]

:D


C'est bien que tu es pût encaissé.



Je me dis déjà que je ne veux le don d'ovocite parce que çà sera l'ovicite d'une autre femme et je ne considérerais peut-être pas cet enfant comme le mien ( je dis çà parce que je sais pas comment je serais dans 10ans) aprés il reste le fait de congelé une ovule , l'adoption ou la grossesse spontenée ( mais çà s'est rare avec le syndrome de turner moi en plus je suis moins touchée par cette maladie! et j'ai étée traité par hormones de croissances. Alors que d'autre non pas de choix comme moi j'en ai là ! Donc il faut que je m'estime heureuse !)


Bonne nuit
Bisoux
Kio.
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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar Kio » 06 avr. 2008 [20:15]

POUR PLUS D'INFOS ! :okey:

LE SYNDROME DE TURNER

Il associe une anomalie du caryotype (typiquement 45,X0), une anomalie des ovaires et une petite taille.

Le syndrome de Turner est la conséquence visible de l'absence chez la fille d'un chromosome sexuel X. On sait que la différenciation sexuelle est sous la dépendance de deux chromosomes sexuels : X et Y.

Dans la combinaison génétique XY, le chromosome Y induit la transformation de la gonade primitive en testicule. Le testicule est responsable chez l'embryon de la transformation des voies génitales
indifférenciées en tractus génital mâle. Sans chromosome Y, pas de testicule, donc pas de développement des canaux de Wolff, pas de régression des canaux de Muller et finalement évolution femelle, de manière spontanée, du tractus génital.

C'est le chromosome Y qui provoque le phénotype masculin. Sans chromosome Y, le développement de l'embryon se fait sur le mode féminin "par défaut".

Dans la combinaison génétique XX, le deuxième chromosome X tient sous sa dépendance la différenciation de la gonade primitive en ovaire. Sans ce deuxième chromosome X, la gonade primitive reste à l'état indifférencié.

Dans le syndrome de Turner (X0) :

- le phénotype est féminin (l'aspect extérieur est celui d'une fille) puisqu'il n'y a pas de chromosome Y;

mais il n'y a pas d'ovaire puisqu'il n'y a pas de deuxième chromosome X.

La fréquence du syndrome de Turner est de 1/2500 naissances de fille.

L'anomalie chromosomique X0 est retrouvée dans 15% des cas d'avortements spontanés précoces d'origine chromosomique.

[?] Causes et facteurs de risque

Le diagnostic est porté :

* sur un caryotype fait en raison de l'âge avancé de la mère ou d'anomalies échographiques ;
* En période néonatale devant un lymphoedème congénital localisé sur le dos des pieds et des mains, remontant parfois sur les jambes et les avant-bras. Cet oedème se résorbe et laisse place à une peau mobile, trop lâche ;
* La petite taille ;
* A l'âge pubertaire devant une absence de développement des seins ou une aménorrhée primaire ;
* A tout âge devant une cardiopathie.

Certaines anomalies morphologiques sont évocatrices : visage un peu rond, palmures du cou rejoignant les épaules, nombreux grains de beautés sur la peau, thorax bombé en bouclier élargi avec des mamelons hypoplasiques très écartés. La radiographie du squelette montre une ostéoporose diffuse et de nombreux signes. Les malformations viscérales les plus fréquemment associées sont le rétrécissement de l'aorte et les anomalies rénales.

Le niveau intellectuel est le plus souvent normal.

Les ovaires sont remplacés par une bandelette nacrée fibreuse visible par coelioscopie.

La taille adulte varie sans traitement de 142 à 147 cm.

[?] Examens et analyses complémentaires

Devant l'absence de puberté, les gonadotrophines, LH et FSH, sécrétées par l'hypophyse sont augmentés pour tenter de stimuler des ovaires qui n'existent pas. Leur dosage dans le sang est parfois utile pour le diagnostic à cet âge.

Le frottis buccal étudiant la chromatine nucléaire des cellules desquamées montre l'absence de corpuscule de Barr (une fille normale doit avoir un corpuscule de Barr qui correspond à l'un des deux chromosomes X).

Le caryotype permet le diagnostic. Dans certains cas, il s'agit de "mosaïque" : certaines cellules ont un caryotype 46 XX et d'autres 45 X0. Dans ce cas, il est impossible de se prononcer formellement sur la possibilité de puberté spontanée et la stérilité.

La coelioscopie permet parfois de préciser les chances de maternité en jugeant de l'existence et de l'état des ovaires.

[?] Traitement
Les traitements utilisés pour augmenter la taille sont l'hormone de croissance (GH) et les oestrogènes. Le traitement par GH conduit à une taille adulte supérieure à 150 cm dans plus de 50% des cas. Les oestrogènes sont utilisés pour induire un développement des caractères sexuels secondaires et une accélération pubertaire de la vitesse de croissance. Un traitement oestroprogestatif est ensuite entrepris.

La stérilité est en principe définitive mais l'appareil génital est normal et permet une vie sexuelle satisfaisante. Les progrès de la fécondation in vitro ont rendu possible des grossesses chez ces femmes.

Un peu d'histoire :

Le syndrome a été découvert par Henri Turner, un médecin américain qui a décrit, en 1938, un syndrome associant notamment, chez une femme de petite taille, un impubérisme sans caractères sexuels secondaires (seins et pilosité), et la présence fréquente d'un pli cutané latéral du cou.

A l'époque, la description était purement clinique, car on ne déterminait pas encore les caryotypes. Les premiers caryotypes datent de 1959. L'année suivante, Monsieur Ford décrivait l'existence de la monosomie X, c'est-à-dire l'absence d'un chromosome X, qui caractérise les syndromes de Turner les plus fréquents.

En 1965, les anomalies de l'X ont été décrites pour la première fois. Les premiers traitements de la petite taille du syndrome de Turner par l'hormone de croissance, datent des années 1990. (1986, autorisation de mise sur le marché sous protocole)

Voilà Bisoux !
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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar petiterose » 11 avr. 2008 [02:14]

Coucou Kio, comment vas-tu? Ca fait longtemps
Moi j'ai eu une panne très longue d'internet, mais le principal c'est que maintenant ce soit réparé

Très claires tes explications que tu as postées ci-dessus, ca aide à comprendre.

Comment va ta santé? Et l'école? T'as passé de bonnes vacances ?

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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar Kio » 12 avr. 2008 [13:51]

Bonjour !

Contente de te revoir !
Ben les cours ,je me suis plantée ! :cry:
J'ai 9.1 de moyenne , j'ai trop galérée !
Et aussi avec les test et tout , j'ai manquée beaucoup de cours !
Enfin bref,
En ce moment moi çà và !
J'ai peur pour mon brevet en fin d'année ! :x :? :( :shock: :o
Sinon les vacances c'est vendredi prochain !


Sinon toi çà và ?




Bisoux
Passe une exellent journée ! :fee:
Bon Week :okey:

Kio.
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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar Kio » 12 avr. 2008 [13:53]

PS : encore mercii pour la photo !
Ce matin je suis montée a cheval :lol: :P
C'etait trop bien , on à fait du dressage !
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Re: ici...parlons du syndrom de turner !

Messagepar Kio » 21 avr. 2008 [12:35]

Coucou ,, :lol:

Demain j'ai rendez-vous avec une dame qui me parleras de mes ovaires , elle me diras qu'elle est la meilleure solution à prendre !


Voila ,
Alors tu vas bien ? :)


Je te laisse
Bisoux
Kio.
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